Hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua
A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.
Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade.
A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh)